En la conferencia Genetics of Alzheimer’s dementia. What’s next?” impartida por el doctor Jean-Charles Lambert, del Instituto Pasteur de Lille y organizada por CIBERNED como parte del ciclo de seminarios “Excellence in Neurodegeneration” se trató sobre los avances más relevantes en los aspectos genéticos asociados a la enfermedad de Alzheimer, haciendo énfasis en los nuevos estudios que se están llevando a cabo para elucidar la arquitectura genética de esta enfermedad neurodegenerativa.

El Dr. Lambert ha liderado algunos de los proyectos más ambiciosos en el campo de la genética de la enfermedad de Alzheimer y es, hoy por hoy, un referente mundial en esta temática. Sus proyectos más relevantes se han basado en estudios de asociación de todo el genoma (GWAS, de Genome-wide association studies) y, en colaboración con numerosos grupos internacionales, ha co-liderado proyectos que han contribuido enormemente a establecer parte de la arquitectura genética de la enfermedad. Ahora continúa haciendo esta investigación mediante las nuevas herramientas de análisis genómicos, que se basan principalmente en la secuenciación de genomas enteros o la parte codificante del mismo.

El Dr. Jordi Clarimón, organizador del evento e investigador principal de la Unidad Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, comentó: “Se espera que estas nuevas investigaciones den luz al descubrimiento de nuevos factores genéticos implicados en el alzhéimer”.

Los estudios sugieren que el componente  genético podría representar hasta un 60% de la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer. Hasta hace pocos años, el gen que codifica la apolipoproteína E (APOE) -en el cromosoma 19- era el único gen de riesgo confirmado para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. No obstante, gracias a investigaciones como las lideradas por el Dr. Lambert, se han podido identificar otras variantes en genes como CLU, el cual codifica la clusterina, o el gen CR1, entre otros.

El consorcio internacional IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project), con alta participación española por medio del Consorcio Español de Genética de Demencias(DEGESCO) -proyecto promovido conjuntamente por una decena de grupos pertenecientes a CIBERNED y al Sistema Nacional de Salud- ha conseguido identificar 11 nuevos genes asociados a la enfermedad de Alzheimer, duplicando así el número de factores genéticos de riesgo y permitiendo un gran avance en el conocimiento de la base genética de esta enfermedad.